Siêu âm có phát hiện được dị tật thai nhi?

08:07:02 13/07/2015

Siêu âm có phát hiện được dị tật thai nhi là nỗi băn khoăn và lo lắng của rất nhiều bà bầu.

Bác sĩ Trần Ngọc Hải, Trưởng phòng kế hoạch tổng hợp Bệnh viện phụ sản Từ Dũ chia sẻ trên Tuổi trẻ Online, không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện tất cả dị tật thai nhi vì việc phát hiện còn phụ thuộc thời điểm siêu âm thai.

Trong đó có ba thời điểm quan trọng để siêu âm phát hiện dị tật thai nhi là: thai từ 11-13 tuần, 17-18 tuần và 22-23 tuần. Qua “thời gian vàng” này rất khó có thể phát hiện các dị tật đó nữa. Ngay cả chụp MRI (cộng hưởng từ) cũng không phát hiện hết những bất thường của thai nhi và MRI chỉ có giá trị nhiều trong việc phát hiện những bất thường của hệ thống thần kinh như não, cột sống hoặc những bệnh lý sâu trong nội tạng.

Vì vậy, việc phát hiện dị tật thai nhi đòi hỏi người thực hiện siêu âm giỏi, được đào tạo bài bản, có chuyên môn giỏi và trong một số trường hợp phải phối hợp làm thêm với MRI mới tăng tỉ lệ chẩn đoán chính xác lên.

Theo bác sĩ Ngọc Hải, dù bác sĩ có giỏi thế nào, máy móc, kỹ thuật có hiện đại đến mấy cũng chỉ chẩn đoán một số dị tật thai nhi, còn nhiều dị tật khác y học không thể chẩn đoán. Siêu âm là cắt lát từng lớp chứ không phải chụp hình tổng thể. Ngay cả siêu âm ba chiều, bốn chiều cũng chỉ là hình dựng mô phỏng các mặt cắt chứ không thể thấy được toàn bộ em bé và các dị tật.

Vì vậy, hiện nay siêu âm chỉ có thể phát hiện được 70-75% các bất thường ở đầu, mặt, cổ, chân, tay; những bất thường của não, tim, dạ dày, thận, hệ thống thần kinh, tủy sống hoặc những khối u của em bé trong bụng hoặc vấn đề khiếm khuyết một vài cơ quan.

Với những dị tật biểu hiện ra bên ngoài về hình thể như thai nhi không có tay, không có chân, vô sọ… thì siêu âm có thể phát hiện, song có những dị tật về hình thể như tai đóng thấp, tay chân bị khoèo cũng có khi siêu âm không thấy. Còn với những dị tật bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn về gen, rối loạn về chuyển hóa… thì khó lòng biết được chính xác dị tật thế nào, nhất là khi em bé còn nằm trong bụng mẹ.

Vì vậy với những dị tật do rối loạn nhiễm sắc thể, gen, chuyển hóa thì các trung tâm chẩn đoán tiền sản lớn đã thực hiện được các xét nghiệm di truyền để xác định những bất thường đến mức độ ADN. Khi phát hiện thai nhi có dị tật, bác sĩ sẽ hội chẩn nhiều bác sĩ cùng siêu âm và với nhiều chuyên khoa khác như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ di truyền, bác sĩ sản khoa để xác định chẩn đoán và cách xử trí tiếp theo.

Sau đó mới tư vấn cho thai phụ và gia đình, còn việc giữ hay bỏ thai dị tật là do gia đình quyết định. Vì vậy bác sĩ cần tư vấn, giải thích cho thai phụ trong quá trình mang thai, giúp thai phụ biết siêu âm để làm gì, có thể phát hiện dị tật gì, từng thời điểm siêu âm giúp xác định được loại dị tật nào, giới hạn của siêu âm ra sao…

sieu-am-co-phat-hien-duoc-di-tat-thai-nhi

Nếu không được tư vấn, giải thích rõ ràng cho người nhà, sản phụ và người nhà không chuẩn bị trước tâm lý, tinh thần thì khi đón nhận một đứa con bị dị tật họ rất dễ sốc.

VnExpress dẫn lời Bác sĩ Trần Danh Cường, Phó giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam hiện là 3%, hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu – mặt – cổ, ngực – bụng. Siêu âm là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện các khiếm khuyết này.

Theo bác sĩ Cường, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, đó là:

12-14 tuần: Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…).

Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.

21-24 tuần: Nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng.

Lần siêu âm này rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.

Bác sĩ Cường nhấn mạnh, siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái – nghĩa là những gì nhìn thấy được – chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời.

30-32 tuần: Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.

Ngoài 3 lần xét nghiệm trên, bác sĩ Trần Danh Cường cũng khuyến cáo, tất cả các thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai. Nếu kết quả dưới 1/250 thì có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai 14-17.

Không phải phòng siêu âm nào cũng phát hiện được dị tật thai

Nguy cơ thai dị tật tăng nếu:

– Mẹ trên 35, bố trên 55 tuổi.

– Mẹ từng mang thai dị dạng.

– Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

– Bố hoặc mẹ tiếp xúc với tia xạ, dioxin, hóa chất độc.

– Mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình có người tâm thần, dị tật.

– Bố/mẹ bị dị tật bẩm sinh hay tiền sử tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu.

Bác sĩ Cường khẳng định, không phải phòng khám nào có máy và bác sĩ siêu âm cũng có thể chẩn đoán dị tật thai nhi. Việc đo khoảng sáng sau gáy hay siêu âm hình thái đều phải được đào tạo chuyên môn riêng. Trong khi đó, các trường y ở Việt Nam hiện chưa có môn này.

Hiện nay các cơ sở chuyên về sản khoa hay trung tâm khám bệnh lớn thường có bác sĩ có chuyên môn về siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi. Còn những cơ sở y tế khác, đặc biệt là các tỉnh, rất ít bác sĩ đủ khả năng trong lĩnh vực này.

Mặt khác, để siêu âm hình thái thai nhi, thời gian thực hiện ít nhất phải là 10-15 phút để rà soát hết các cơ quan. Trong khi đó, các phòng siêu âm thông thường hiện nay chỉ làm trong 5-6 phút, đo các chỉ số cơ bản như cân nặng, tim thai, chiều dài xương đùi, kích thước lưỡng đỉnh, ngày dự sinh…

Đó là nguyên nhân khiến khá nhiều trẻ dị tật nặng vẫn được sinh ra, nhất là tại các địa phương mà hệ thống y tế chưa phát triển. Nhiều bà mẹ mặc dù đi khám và siêu âm nhiều lần khi mang thai nhưng đến tận khi con ra đời mới biết trẻ có tật khó sống.

Theo: hongngochospital.vn

08:07:02 13/07/2015

0 Bình luận

Vui lòng đăng nhập để được tham gia bình luận.